Comment dépister une hypothyroïdie congénitale ?

En France, tous les nouveau-nés subissent un test de dépistage de l’hypothyroïdie congénitale consistant en un prélèvement de sang au talon du bébé à la naissance.
Chez la plupart des bébés, l’hypothyroïdie congénitale est causée par l’absence ou un sous-développement de la glande thyroïde. Dans d’autres cas, les protéines nécessaires à la production d’hormones thyroïdiennes ne fonctionnent pas adéquatement.
Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au développement du cerveau et à la croissance. Durant la grossesse, les hormones thyroïdiennes maternelles traversent le placenta et comblent certains besoins du fœtus. Les nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie qui ne sont pas traités présentent un état caractérisé par de graves déficiences mentales et physiques appelé « crétinisme ». Il se manifeste par un retard mental, des troubles de la vue, une peau épaisse et sèche, une langue saillante, une faiblesse musculaire, une léthargie grave et une fatigue.
Lorsque l’hypothyroïdie congénitale est diagnostiquée et traitée peu après la naissance, la croissance et le développement mental de l’enfant peuvent se faire quasi normalement.

Faut-il dépister une hypothyroïdie dans la population générale ?

D’après les recommandations, il n’est pas nécessaire de réaliser un dépistage systématique de l’hypothyroïdie fruste, mais un dépistage ciblé est indiqué en cas de situation à risque :
• Femme âgée de plus de 60 ans ayant des antécédents thyroïdiens,
• Présence d’anticorps antithyroïdiens,
• Antécédents de chirurgie ou d’irradiation thyroïdienne ou cervicale,
• Traitements à risque thyroïdien (amiodarone, lithium, interféron ou autres cytokines).

Faut-il dépister une hypothyroïdie au cours de, ou après, la grossesse ?

D’après les recommandations, un dépistage ciblé est indiqué devant :
• Dignes cliniques évocateurs, tel un goitre,
• Un contexte auto-immun, tel un diabète de type 1,
• Un contexte thyroïdien personnel ou familial : antécédents de dysthyroïdie, d’intervention chirurgicale sur la thyroïde, notion d’élévation des anticorps antithyroïdiens.
L’hypothyroïdie fruste pourrait être associée à une augmentation du risque d’hématome rétro-placentaire, de prématurité et de détresse respiratoire néonatale, mais, contrairement à l’hypothyroïdie maternelle franche, elle n’est pas associée à une altération démontrée des fonctions cognitives ou du développement psychomoteur de l’enfant.