Comment faire le diagnostic devant une hypersomnolence diurne ?

Une démarche diagnostique hiérarchisée permet généralement d’identifier les troubles du sommeil avec somnolence diurne excessive.
• Certaines personnes consultent pour « somnolence diurne excessive » mais d’autres consultent pour « fatigue », et c’est l’interrogatoire qui reconnaît qu’il s’agit plutôt de somnolence anormale.
D’autres encore sont adressées pour un ou plusieurs problèmes tels qu’un ronflement très important, un sommeil agité, une fatigue au réveil, un trouble du caractère ou de l’humeur, évoquant un syndrome d’apnée du sommeil et le médecin pose la question d’une somnolence diurne excessive.
Certaines sont adressées en consultation spécialisée à la recherche d’une somnolence diurne anormale en raison de la survenue d’accidents de véhicule ou du travail répétés.
D’autres, enfin, sont atteintes d’une maladie neurologique, psychiatrique, infectieuse, métabolique, endocrinienne ou victimes d’un traumatisme crânien, et se plaignent de somnolence ou sont reconnues somnolentes à l’occasion d’un séjour hospitalier.
• L’orientation diagnostique vers une narcolepsie ou une hypersomnie se fait par exclusion des maladies et des situations pouvant amener à dormir beaucoup en ayant du mal à se lever le matin ou en étant fatigué et/ou somnolent la journée.
Il est ainsi nécessaire de vérifier au préalable que la personne :
- N'est pas en privation chronique de sommeil (cadre surmené, travail en horaires décalés, étudiant fêtard...).
- N'est pas en décalage de phase : avance ou retard de phase.
- Ne consomme pas de drogue hypnotique (cannabis, GHB, héroïne...) ou n’est pas en sevrage de drogue stimulante (amphétamine, ectasie, cocaïne, café...).
- Ne prend pas de traitement susceptible de la rendre somnolente : benzodiazépines, morphines, certains anti dépresseurs ou neuroleptiques...
Elle est orienté par un « agenda du sommeil » sur une période de quelques semaines (la personne note l’heure du coucher, du lever matinal, des réveils durant la nuit, des accès d’endormissement durant la journée...).
- Le diagnostic de narcolepsie-cataplexie repose sur la mise en évidence des deux signes principaux de la maladie : hypersomnolence pendant la journée et au moins une crise de cataplexie.
- Les personnes qui souffrent d’hypersomnie ne présentent jamais de crises de cataplexie.
Une narcolepsie-cataplexie ou une hypersomnie atypiques peuvent être confondues avec d’autres maladies du sommeil comme le syndrome de Kleine-Levin (hypersomnie avec troubles du comportement et troubles psychiques). Elle peut également être confondue avec des affections dont les accès de sommeil et la somnolence sont l’un des signes : le syndrome d’apnée du sommeil (obésité, ronflement et pauses respiratoires nocturnes), un syndrome dépressif, le syndrome des jambes sans repos (réveils nocturnes avec sensations désagréables dans les jambes obligeant à les bouger ou à se lever), la prise prolongée de tranquillisants...
• Le diagnostic formel de somnolence diurne excessive repose donc sur « l'enregistrement polysomnographique » d'une nuit de sommeil (l’enregistrement des ondes électriques du cerveau et des muscles pendant le sommeil) et une partie de la journée. Cet examen doit en effet être complet c’est-à-dire qu’il doit être réalisé pendant la phase d’endormissement, le sommeil, le réveil et le jour pendant les épisodes d’hypersomnolence).
Il faut aussi réaliser des « tests itératifs de latence d'endormissement » (ou TILE) : la personne doit se mettre au lit dans l’obscurité quatre ou cinq fois dans la journée et se laisser aller au sommeil.
Cet enregistrement permet de mesurer le délai d’endormissement qui est bref chez les narcoleptiques, ainsi que la survenue rapide du « sommeil paradoxal », ce qui élimine les autres maladies. Ces examens montrent un sommeil de bonne qualité, et les TILE objectivent en général des endormissements rapides (latence moyenne d'endormissement inférieure à 8 minutes) avec au maximum un endormissement en sommeil paradoxal.
Un « enregistrement polysomnographique de longue durée », de 24 à 36 heures, est ensuite effectué après les TILE dans le cas où on suspecte une hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil. Celui-ci objective un temps de sommeil de nuit de plus de 10 heures avec une sieste diurne de plus de 1 heure.
• Ces deux examens sont généralement suffisants mais, en cas de forte suspicion de narcolepsie, le médecin peut demander une prise de sang pour rechercher les marqueurs génétiques de la prédisposition à la narcolepsie avec un « typage HLA » : la majorité des malades narcolepsiques sont porteurs du HLA-DR15, DQB10602.
Cependant toutes les personnes porteuses de ce typage HLA ne développent pas la maladie puisqu’il est également présent chez environ 20 % de la population européenne en général. L’examen n’est donc pas utile dans la forme de narcolepsie-cataplexie typique, mais uniquement dans les fortes suspicions, pour étayer le diagnostic, pour avoir un argument supplémentaire, car il s’agit d’un examen assez coûteux qui n’est donc indiqué que dans les formes incomplètes de narcolepsie (sans cataplexie).
• Il existe également des cas de narcolepsies secondaires ou associées à d’autres maladies : narcolepsie due à des tumeurs cérébrales, des traumatismes crâniens, narcolepsie associée à d’autres pathologies telles que la dépression, le Parkinson... qui peuvent nécessiter d’autres examens.