Le plus souvent, la maladie de Crohn est détectée lors d’une poussée douloureuse. La maladie est généralement diagnostiquée au cours de la 2e ou 3e décennie, mais le diagnostic peut-être retardé quand le début passe inaperçu du fait de manifestations insidieuses peu spécifiques. Le diagnostic repose sur l’association de plusieurs critères cliniques, biologiques (inflammation) et d’imagerie médicale. Aucun test ne permet à lui seul de diagnostiquer fermement la maladie.
Le tableau clinique est donc variable et rendu encore plus hétérogène en raison de l’alternance de phases de poussée et de rémission.Le diagnostic est fait devant l’association des différents signes digestifs lors des poussées évolutives : pâleur, perte de poids, fièvre, douleur abdominale, diarrhée chronique ou nocturne avec saignements, mucus ou pus, masse ou sensibilité abdominale, tous signes peu spécifiques de la maladie de Crohn. Plus évocateurs sont les fissures et les fistules péri-anales, les fistules entre l'intestin ou d'autres organes digestifs ou la peau et les abcès. A long terme, la malabsorption digestive peut provoquer une anémie, une lithiase biliaire, une néphrolithiase, un défaut de croissance ou un retard de développement des caractères sexuels secondaires. Les manifestations extra-intestinales, parfois observées avant les signes intestinaux, incluent inflammation de l'œil, arthrite, érythème noueux et ulcération inflammatoires de la peau (« pyoderma gangrenosum »).
Le médecin demande alors des examens complémentaires pour le confirmer. La prise de sang révèle souvent une vitesse de sédimentation élevée qui montre qu'il existe une inflammation. Il peut aussi exister une anémie secondaire à la mauvaise absorption du fer ou de la vitamine D ou B12. Il n’y a pas de marqueurs spécifiques dans le sang.
Le diagnostic repose sur l’association des examens cliniques et endoscopiques, mais la présence d’anticorps anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) possède une sensibilité de 60 pour cent et une spécificité de 85 pour cent, ce qui est assez bon.

Quels examens complémentaires sont nécessaires ?

L’examen-clé pour poser le diagnostic est l’endoscopie digestive, en particulier la coloscopie qui consiste à introduire dans l’intestin par l’anus un tube souple équipé d’un système optique de visualisation de la paroi intestinale. La coloscopie permet d’examiner le rectum, le côlon et la partie terminale de l’intestin grêle, l’iléon, c’est-à-dire les régions où siègent le plus souvent les atteintes digestives de la maladie de Crohn. Les médecins peuvent ainsi également mesurer l’étendue des lésions intestinales, leur aspect et faire des biopsies c'est-à-dire des prélèvements. Les atteintes sont généralement à différents sites et il n’y a pas de continuité de l’atteinte de la muqueuse digestive. La découverte de granulome au sein des biopsies est quasi spécifique de la maladie. Les biopsies de la muqueuse montrent une infiltration de la paroi intestinale par des cellules de l’immunité (lymphocytes et plasmocytes).
Il est parfois nécessaire de compléter la coloscopie avec une endoscopie qui regarde l'œsophage, l'estomac et le duodénum pour rechercher une localisation haute de la maladie.
Dans certains cas plus difficiles, et en particulier quand on n’a pas retrouvé de lésion caractéristique entre l’œsophage et le duodénum d’une part, et l’iléon et l’anus d’autre part, on peut essayer d’explorer le reste de l’intestin grêle avec une « vidéocapsule ». Pour cela, le malade avale une capsule de la taille d’un comprimé qui renferme une petite caméra. Celle-ci recueille et transmet des images de tout l’intestin grêle, la partie de l’intestin qui n’est pas explorée par les endoscopies haute et basse, à un système de traitement informatique. Cet enregistrement indolore est pratiqué sans anesthésie, en hospitalisation de jour.
Dans les formes iléo-coecales, et lors d’une première poussée, on peut discuter une infection à yersinia (qui sera éliminée par la coproculture et la sérologie) ou la tuberculose, qui est surtout évoquée chez les malades venant de pays à forte endémie. Etant donné le risque lié aux traitements immunosuppresseurs, la tuberculose doit être éliminée par la mise en culture des biopsie et un bilan complet.

Les examens radiologiques sont-ils encore utiles ?

Dans certains cas, des examens radiologiques peuvent être demandés, comme l’IRM ou le scanner abdominal, qui permettent de rechercher la présence de fistules ou d’abcès. Certains chercheurs essayent de voir s’il est possible de quantifier l’importance et l’extension de l’inflammation de la paroi intestinale en IRM. L’échographie abdominale et les radiographies de l’intestin grêle après ingestion d’un produit de contraste sont également utilisées pour la recherche des fistules ou d’une sténose (rétrécissement du diamètre intérieur de l’intestin).

serimedis.inserm.fr