Qu'est-ce que l’autisme ?

L’autisme ou « trouble du spectre de l’autisme » est caractérisé par un déficit de la communication sociale (langage et communication non verbale) associé à des intérêts restreints, répétitifs et stéréotypés.
Il appartient aux troubles du neurodéveloppement (TND) qui corres¬pondent à un défaut de développement d’une ou plusieurs compétences cognitives attendues lors du développement psychomoteur et socio-affectif de l’enfant. Il entraîne un retentissement important sur le fonctionnement adaptatif scolaire, familial et social. A noter que les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), troubles « dys » (dyslexie, dyspraxie, dysphasie, dyscalcu¬lie, dysorthographie) ou encore troubles du développement intellectuel (TDI) font également partie de cette grande famille des TND.
Ces troubles du spectre de l’autisme (TSA) résultent d’anomalies du neurodéveloppement. Ils apparaissent précocement au cours de la petite enfance et persistent à l’âge adulte. Ils se manifestent par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des anomalies comportementales, en particulier une réticence au changement et une tendance à la répétition de comportements ou de discours. Il existe généralement des difficultés d’apprentissage associées. Les personnes concernées semblent souvent isolées dans leur monde intérieur et présentent des réactions sensorielles (auditives, visuelles, cutanées...) particulières. Malgré la diversité des troubles et les capacités d’insertion sociale très variables de ces personnes, l’autisme est reconnu comme un handicap en France depuis 1996. Il nécessite une recherche pluridisciplinaire pour comprendre ses mécanismes et améliorer sa prise en charge.
Aucun traitement ne permet à l’heure actuelle de guérir l’autisme. Mais pour beaucoup d’enfants, les signes s’amélioreront avec une prise en charge spécifique et adaptée. De nombreux progrès ont été réalisés dans les domaines éducatifs et pédagogiques. Les thérapies et les interventions comportementales ciblent les signes et apportent des améliorations considérables. En grandissant, certains autistes pourront mener une vie normale ou quasi-normale, et même avoir une insertion socio-professionnelle. De nos jours, seuls les autistes les plus gravement atteints vivent en institution.

Qui est atteint par l’autisme ?

Toutes les études épidémiologiques montrent que l’autisme peut atteindre tous les enfants, quelle que soit leur origine sociale, le niveau d’éducation des parents ou encore l’origine ethnique : un enfant sur 100 est atteint.
Les garçons sont plus touchés que les filles (quatre garçons pour une fille). De même, lorsqu’un enfant est touché dans une fratrie, ses frères et sœurs ont plus de risque d’être atteints par un Trouble du Spectre Autistique : ce risque varie de 2 à 8 %.
Même si les critères diagnostiques ont évolué, la fréquence de l’autisme est restée stable pendant trente ans, mais ces dernières années, elle augmente dans le monde entier de façon continue, devenant un problème inquiétant de santé publique. Depuis les années 2000, elle est passée de 5 enfants pour 10 000 à un enfant sur 100. L’hypothèse d’une « épidémie » est avancée et des facteurs génétiques et environnementaux expliquant ce trouble sont envisagés par les recherches les plus récentes.

Quels sont les signes de l’autisme ?

L’autisme est un trouble du développement d’origine neurobiologique dont le diagnostic se fait sur la base de signes altérant le comportement et du développement.
Il existe trois signes caractéristiques d’un autisme qui permettent d’en faire le diagnostic :

• Des troubles de la communication, à la fois verbale et non verbale.

• Des perturbations dans les relations sociales.

• Des troubles du comportement comme des gestes stéréotypés et répétitifs, des rituels, ou des intérêts restreints.

La sévérité, l’âge de leur apparition ou les associations avec d’autres troubles (retard du développement intellectuel, ou épilepsie par exemple) varie d’un enfant à l’autre et dans le temps. Il existe de nombreuses formes d’autisme.
Les premiers signes de l’autisme sont généralement détectés par les parents dès les deux premières années de vie de leur enfant, parfois même dès les premiers mois, et concernent souvent la communication verbale et non verbale :
• Des problèmes de compréhension. Le discours est stéréotypé et répété (répétition par exemple des dialogues de dessins animés).
• Des difficultés à utiliser le langage. Dans la moitié des cas, le langage est absent ou réduit à quelques mots. Il s’agit parfois d’écholalies (répétitions du discours de son interlocuteur) avec des intonations peu appropriées. Le « je » n’est pas utilisé.
• Une absence de réponse à l’appel de son prénom.
• Une fixité du regard, un regard dans le vague, ou une expression anormale des émotions sur le visage (« mimogestualité »).
Lorsque l’enfant grandit, des perturbations dans ses relations sociales apparaissent :
• Une absence de sourire en réponse à celui de ses parents ou des autres. • Une absence de réaction lors des sollicitations.
• Un isolement et une indifférence. L’enfant ne cherche pas particulièrement à jouer et interagir avec les autres.
• L’impossibilité de deviner ce que les autres pensent.
• Des difficultés dans le partage des émotions.
• Un manque d’empathie et de compassion.
Le troisième pilier de signes, à savoir les troubles du comportement, apparait dès le plus jeune âge :
• Les jouets sont alignés ou agités inlassablement.
• Les jeux de rôle ou d’imitation sont impossibles.
• L’enfant est fasciné par des objets inhabituels (bouts de ficelle, plumes ou miettes).
• Les gestes sont stéréotypés (agitation des mains devant les yeux par exemple, déambulation ou sautillements).
• Il existe une hypersensibilité ou au contraire une indifférence aux bruits, au toucher ou à la douleur.
• Des difficultés d’adaptation au changement dans le quotidien.
• Des comportements auto-agressifs et des automutilations.
D’autres signes peuvent accompagner cette triade : • Des troubles neurologiques, comme l’épilepsie (un tiers des autistes) ou l’hypotonie qui engendre une maladresse gestuelle.
• Un retard mental plus ou moins important dans 70 % des cas (40 % des autistes ont un QI inférieur à 50), ou au contraire des capacités intellectuelles importantes comme dans le syndrome d’Asperger (30 % des cas).
• Des troubles alimentaires avec un refus de la nourriture solide ou des habitudes mono-alimentaires (un seul aliment n’est accepté).
• Des troubles de la déglutition et de la mastication.
• Des troubles du sommeil (insomnies, réveils nocturnes, nuits courtes).
• Des troubles de la concentration et de la mémorisation.
• Des déficiences auditives ou visuelles (un tiers des autistes).

Quelles sont les causes de l’autisme ?

Les chercheurs ont actuellement suffisamment d’arguments pour dire que l’autisme est un trouble précoce du développement du cerveau, en particulier lors de la formation des réseaux neuronaux et des connexions (« synapses ») entre les cellules nerveuses (« neurones »).
Les causes de ce trouble neurobiologique restent floues mais leur origine est multifactorielle, avec une forte implication de facteurs génétiques. Être un garçon et avoir des antécédents familiaux sont deux facteurs de risque reconnus : les troubles envahissant du développement sont en effet quatre fois plus fréquents chez les garçons que chez les filles. Et dans une fratrie où il existe déjà un enfant atteint, on estime que le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant serait de 4 % si l’enfant déjà atteint est un garçon, de 7 % si c’est une fille.
Les données scientifiques disponibles montrent que les maladies cœliaques (intolérance au gluten), la vaccination combinée contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR) ou encore les caractéristiques psychologiques des parents ne sont pas des facteurs de risque d’autisme. L’idée selon laquelle l’autisme trouverait son origine dans des troubles de la relation entre la mère et son enfant est à présent totalement abandonnée.
La grande variété de tableaux autistiques, laisse penser aux chercheurs qu’il ne s’agit pas d’une seule cause mais bien d’une combinaison de plusieurs facteurs qui influencerait plus ou moins chaque autiste dans l’apparition du trouble.
Il s’agit de causes génétiques (plus de 200 gènes ont été identifiés), toxiques (l’acide valproïque, des antidépresseurs inhibiteurs sélectifs de la recapture de sérotonine (ISRS) et l’alcool pendant la grossesse favoriseraient l’apparition d’un autisme chez l’enfant), infectieuses (rubéole ou rougeole chez la mère pendant la grossesse dans 10 à 30 % des cas), environnementales (hypothèse de l’influence des pesticides et de la pollution pendant la grossesse ou dans la petite enfance), en rapport avec le microbiote intestinal (modifications de la « flore intestinale » chez certains autistes), et psychologiques (antécédents de maltraitances chez la mère).
En revanche, ni le niveau social ou éducatif, ni l’origine ethnique, n’ont une influence sur l’apparition de l’autisme.

Comment prévenir l’autisme ?

Les causes de l’autisme étant encore floues et souvent multiples, aucune mesure de prévention n’est efficace.
La seule façon de prévenir l’autisme serait d’agir sur les facteurs dont on suppose qu’ils seraient en cause dans l’apparition de la maladie comme la consommation de médicaments et de drogues pendant la grossesse ou l’exposition aux pesticides.
L’origine de la maladie étant probablement multifactorielle, il est impossible d’appliquer une stratégie de prévention efficace à l’heure actuelle.

Comment évolue l’autisme ?

L’évolution est très variable d’un autiste à une autre. L’autisme interfère dans tous les domaines de l’apprentissage et entraîne un développement disharmonieux. Certaines capacités s’améliorent avec le temps alors que d’autres ne se développent jamais.
L’évolution des signes et du handicap dépend de plusieurs facteurs : les conditions d’apparition des signes et leur précocité, leur intensité et le handicap engendré, la présence de troubles associés (retard mental, épilepsie, maladies physiques), les capacités intellectuelles, l’entourage familial, la précocité de la prise en charge, le projet personnalisé d’accompagnement, les mesures éducatives et pédagogiques, les soins médicaux, la disponibilité des infrastructures.
Le pronostic dépend du retard mental, de la présence d’une épilepsie associée, et de l’apparition du langage avant l’âge de 6 ans. Pendant la puberté, une aggravation peut apparaître pendant quelques années, avec un retour à l’état antérieur dans la plupart des cas. Certains autistes restent très handicapés toute leur vie, sans accéder au langage, alors que d’autres développent une autonomie personnelle et une intégration relativement adaptée. La grande majorité des autistes reste dépendants d’un accompagnement important tout au long de leur vie.

Quels sont les symptômes souvent associés à l’autisme ?

De nombreux manifestations peuvent être associées, sans être obligatoires. Ce sont :
- les troubles sensoriels (hypersensibilité ou au contraire indifférence à la douleur, à la température, aux bruits, au goût, à la vue, au toucher ou aux sensations internes).
- les troubles du comportement comme des automutilations (morsures, chocs répétés contre les murs) ou des crises de colère, de pleurs, de panique, voire d'agressivité.
- certaines pathologies neurologiques (Epilepsie) ou génétiques (X Fragile) peuvent être associées.
- l’anxiété et la dépression sont fréquentes, en particulier en cas de syndrome d’Asperger, du fait de l’isolement social ressenti par de nombreux patients.
- le retard mental, parfois si important que les enfants doivent être pris en charge en institution spécialisée.
Du fait des troubles du comportement, des gestes stéréotypés ou des automutilations, ils sont sujets à divers traumatismes physiques comme des plaies ou des fractures. Un soin particulier est aussi à accorder à l’hygiène dentaire.

Qu’est-ce que le syndrome d’Asperger ?

Le syndrome d’Asperger est une forme particulière d’autisme qui apparaît plus tardivement que l’autisme infantile (en général vers six à huit ans, mais il peut parfois se manifester dès la troisième année). Les autistes Asperger représenteraient environ 30 % des autistes.
Il s’agit d’autistes qui ne présentent pas de retard de langage ni de retard mental. Ils ont au contraire d’importantes capacités de mémoire ou de concentration, et parfois une capacité intellectuelle au-dessus de la normale. En revanche, ils souffrent des mêmes troubles des interactions sociales et des mêmes comportements stéréotypés.
Ce sont souvent des personnes intelligentes, perfectionnistes, exigeantes, avec une grande capacité d’analyse et qui accordent une importance particulière aux détails. Leurs centres d’intérêt sont précis et sortent parfois de l’ordinaire (mathématiques, langues, dessin). Ils focalisent souvent leur intérêt sur des domaines restreints et spécifiques comme les noms des rues, de ville, des plans. Certains autistes Asperger sont connus pour parler plusieurs langues, faire de la recherche fondamentale ou dessiner avec une grande minutie des paysages.