Quand faut-il évoquer un autisme ?
Les premiers signes évocateurs de l’autisme apparaissent le plus souvent entre 18 et 36 mois.
L’autisme passe souvent inaperçu dans la petite enfance. Cependant, certains signes peuvent alerter les parents dès l’âge de 18 mois : l’enfant est trop calme ou au contraire trop excité. Il semble indifférent au monde sonore et aux personnes qui l’entourent. Il ne répond pas à son prénom, ne montre pas ses émotions et fuit le regard. Il ne réagit pas (ou peu) aux séparations et aux retrouvailles. Il ne sourit pas (ou rarement) et reste silencieux. Il ne se reconnaît pas dans un miroir. Il a des troubles de la marche sans cause physique. Il ne joue pas à faire « coucou » et ne cherche pas à imiter les adultes. Il ne parle pas, n’arrive pas à répéter les mots et ne comprend pas les nouveaux mots. Il développe des comportements répétitifs (reproduit toujours le même geste) et s’intéresse à un nombre très restreint d’objets. Il ne joue pas de façon adaptée et souvent se contente d’aligner ses jouets. Il a des troubles du comportement alimentaire (ne mange qu’un seul aliment par exemple).
Tout retard dans son développement et/ou toute anomalie dans son comportement, seul ou avec les autres, doit faire rechercher un autisme. C’est généralement lors de l’entrée en crèche, à l’école, ou à la garderie que les manifestations sont les plus importantes, lorsque l’enfant a des difficultés lors des interactions sociales, de la communication et du comportement.
Repérage : qui et comment ?
Un repérage et une prise en charge précoce des troubles du spectre autistique sont fondamentaux.
Les acteurs de première ligne sont les pédiatres, les médecins de famille, les centres de PMI, les crèches et les haltes-garderies. Leur formation est donc importante.
Il est nécessaire de retenir que toute inquiétude des parents concernant le développement de l’enfant doit interpeller.
Les examens médicaux obligatoires des enfants de 0 à 6 ans, effectués par le médecin de famille, de PMI ou scolaire, permettront de repérer des signaux d’alerte et de détecter des troubles de la communication, de la motricité fine et globale et du langage.
Certains éléments peuvent en effet attirer l’attention, sans être absolument spécifiques des Trouble du spectre de l’autisme (TSA), comme :
- un niveau bas d’attention et de communication sociale (diminution du nombre de réponses à l’appel du prénom, attention visuelle réduite, recours moindre aux gestes de communication),
- des comportements répétitifs avec des objets (utilisation atypique, tels que rotation, alignement, et surtout exploration visuelle prolongée ou marquée par une fixation).
- des mouvements anormaux du corps, notamment des actions répétitives ou une posture particulière (battement des mains, mouvements des doigts, marche sur la pointe des pieds),
- une sensibilité moindre aux signaux de récompense sociaux, un affect négatif et une difficulté à contrôler l’attention et le comportement. Ces manifestations atypiques peuvent évoquer non seulement un TSA, mais aussi d’autres troubles du neurodéveloppement.
Dans certains cas, il est observé un développement relativement normal dans la première année. Puis au cours de la deuxième année, un ralentissement de l’acquisition de nouvelles compétences, une diminution du regard et des sourires sociaux, peuvent être évocateurs.
La vigilance sera plus grande dans le cas :
-d’enfants prématurés ou exposés à des facteurs de risque pendant la grossesse (médicaments : antiépileptique, psychotrope, alcool…),
-si l’enfant a un frère ou une sœur atteint d’autisme (risque augmenté de 10-20 %).
Un examen clinique approfondi de l’enfant au cours d’une consultation dédiée est donc primordial pour un dépistage efficace.
Quand faut-il consulter un médecin ?
La première consultation survient généralement suite aux inquiétudes des parents face à des signes étranges concernant le développement de leur enfant.
Le médecin traitant ou le pédiatre peuvent réaliser les premiers examens physiques et psychologiques à la recherche d’une autre cause. Le diagnostic d’autisme se fera par élimination des causes qui peuvent être à l’origine des différents signes de l’enfant.
Plus le diagnostic est précoce, et plus la prise en charge permet d’améliorer certains signes. Il est donc préférable de consulter sans retard en cas de doute sur le comportement et le développement de l’enfant. La démarche diagnostique fera ensuite intervenir toute une équipe de professionnels (orthophoniste, psychiatre, généticien, ORL, ophtalmologue, neurologue) et le CRA (Centre Ressource Autisme) le plus proche.
Un diagnostic fiable peut être fait dès la 2ème année de vie à l’aide d’outils cliniques. Et la confirmation du diagnostic est souvent réalisée lors de la réévaluation vers l’âge de 3-4 ans.
Comment faire le diagnostic d’autisme ?
Le diagnostic d’autisme est difficile à établir. Il est essentiellement clinique. Aucun marqueur biologique, ni test prénatal n’est disponible. Il repose sur des observations du comportement de l’enfant en fonction de son âge ainsi que sur les entretiens avec les parents. Même si certains signes peuvent alerter dans les premiers mois de vie, le diagnostic n’est cependant fiable qu’à partir de l’âge de 2 ans.
Quel que soit l’âge de l’enfant, la survenue d’une régression des habiletés langagières ou relationnelles doit également faire rechercher un TSA quel que soit l’âge de l’enfant et en l’absence d’anomalie de l’examen neurologique qui orienterait alors d’emblée vers un autre diagnostic (par exemple, pathologie neurodégénérative de l’enfant).
Après un examen clinique complet, différents examens permettent de confirmer le diagnostic. Des examens pour éliminer les autres maladies d’abord : tests de langage en fonction de l’âge, bilan orthophonique en cas d’absence ou d’anomalie de la communication, évaluation de l’audition et de la vue, IRM du cerveau dans certains cas, recherche de maladies génétiques, examens métaboliques, électroencéphalogramme en cas d’épilepsie.
Des examens spécialisés sont ensuite nécessaires : tests psychomoteurs (activités stéréotypées, motricité, schéma corporel, agilité, développement moteur, marche), tests neuropsychologiques pour apprécier les compétences cognitives (mémoire, attention). Certains tests comme le M-CHAT sont disponibles dès l’âge de 18 mois, et d’autres plus tard comme l’ADOS ou l’ADI-R, tests de communication (compréhension, expression, mimiques, gestualité, jeu avec d’autres enfants du même âge).
Le diagnostic peut être évoqué par le médecin traitant mais il n’est confirmé qu’après la réalisation de l’ensemble de l’évaluation par un pédopsychiatre du centre de diagnostic appelé « Centre Ressource Autisme » (CRA) situé, en général, au sein des CHU (Centre Hospitalier Universitaire). Ces centres sont composés d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée et formée au diagnostic, à l’orientation et au suivi de l’autisme.
D’après le DSM (Manuel Diagnostique et Statistique des maladie mentales), pour faire le diagnostic d’autisme, il faut à la fois la présence d’altérations dans les interactions sociales, de troubles du comportement avec des activités et des centres d'intérêt restreints, des stéréotypies et des comportements répétitifs, et dans certains cas des troubles de la communication verbale et non verbale (ce n’est pas le cas pour le syndrome d’Asperger par exemple). Ces problèmes doivent être permanents et présents dans tous les domaines de la vie quotidienne et dans toutes les situations.
Que sont les centres de diagnostic de l’autisme ?
La France s’est dotée depuis 2005 de « Centres Ressources Autismes » (CRA) répartis un peu partout sur le territoire avec un centre par région au sein des Centres Hospitaliers Universitaires (CHU). Il s'agit de structures médico-sociales publiques destinées aux proches et aux personnes présentant un trouble du spectre autistique. L’équipe pluridisciplinaire est composée de médecins (pédopsychiatres, neurologues), infirmiers, assistants sociaux, éducateurs, orthophonistes ou psychomotriciens.
Les CRA servent de centre de référence régional et ont pour mission de diagnostiquer, évaluer et orienter les enfants autistes vers une prise en charge, informer et conseiller les parents et leurs proches, ainsi que travailler en collaboration avec les professionnels de santé et de l'éducation au contact des personnes autistes.
La première étape est de voir les enfants en consultation, d’écouter les parents, et d’examiner les enfants. On s’attache à faire la part des choses, dans une approche rationnelle qui repose sur un travail d’équipe, la compréhension des mécanismes, la prise en compte des symptômes et une approche éducative.
La consultation tente de répondre à cinq questions clés : le TSA est-il isolé ou syndromique (faite partie de plusieurs symptômes) ? sporadique (cas isolé) ou familial ? avec déficience intellectuelle ou non ? lié à des facteurs de risque (FIV, prématurité, âge des parents, consommation de drogues…) ? Le diagnostic est-il solide ? Un bilan est effectué en ambulatoire, comportant une analyse génétique et un bilan métabolique. Si ces tests sont négatifs, ils sont suivis d’une IRM, d’un EEG et d’autres examens spécialisés.
Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) sont, en effet, hétérogènes et complexes et à forte composante génétique. Leur prise en charge, multidisciplinaire et individualisée, gagnerait à une extension du dépistage génétique afin de mieux comprendre les gènes impliqués et de développer de nouveaux traitements.
Le diagnostic génétique précoce des TSA suivi d’une prise en charge adaptée peut se traduire par une amélioration significative de l’évolution de l’enfant. Un diagnostic génétique a aussi un impact majeur sur les futurs projets d’enfants. Et bien sûr, la découverte des causes peut ouvrir la voie vers de possibles traitements grâce à une meilleure compréhension des mécanismes.
Quelles actions sont mises en place ?
La mise en place, par le ministère des solidarités, de l’autonomie et des personnes handicapées d’une stratégie nationale pour l’autisme pour la période 2018-2022 avait pour mission de mieux répondre aux besoins des personnes, à chaque étape de leur vie et dans différents champs tels que l'école, l'emploi, le logement, la santé, les loisirs, la culture.
Cela a permis des certaines avancées dans le champ du repérage précoce à travers la création des premières plateformes de coordination et d'orientation (PCO), ainsi que dans le champ de la scolarisation à travers la mise en place de dispositifs adaptés et inclusifs tels que les unités d'enseignement maternelle et élémentaire autisme (UEMA et UEEA) et les dispositifs d'autorégulation (DAR).
Le gouvernement a indiqué vouloir poursuivre ses engagements dans une nouvelle stratégie nationale autisme et TND 2023-2027.
Une actualisation indispensable des recommandations HAS (Haute Autorité de Santé)
Une actualisation de la « Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme » a été effectué en février 2018 compte tenu de l’évolution des connaissances et des parcours dans le domaine de la détection, du diagnostic et des interventions précoces pour les enfants et adolescents présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA), mais aussi de la publication en 2015 de l’actualisation du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5).
Cette recommandation est destinée à l’ensemble des professionnels concernés par le repérage et le diagnostic de TSA chez l’enfant et l’adolescent. Les professionnels sont nombreux et interviennent sur une partie ou l’ensemble du parcours du repérage au diagnostic selon leur mode et leur lieu d’exercice.