L’apparition de troubles neurologiques touchant différentes fonctions neurologiques (motricité, sensibilité, vision, équilibre, coordination des mouvements,…) et évoluant par poussées, initialement régressives, est très évocatrice d’une sclérose en plaques. Les médecins parlent de poussées inflammatoires « disséminées dans le temps et dans le système nerveux central ».
Mais les troubles peuvent être beaucoup plus trompeurs, notamment en cas de troubles de l’humeur (dépression ou trouble maniaque) qui peuvent faire évoquer une maladie bipolaire, alors qu’il s’agit de plaques de démyélinisation touchant le système limbique, système situé dans le cerveau profond et très impliqué dans la régulation de l’humeur.

Comment faire le diagnostic de sclérose en plaques ?

Du fait de son mode de début très variable et du caractère initialement régressif des lésions, le diagnostic de la sclérose en plaques peut prendre plusieurs mois si le malade n'est pas orienté vers un neurologue.
La difficulté diagnostique repose sur la coexistence de symptômes communs à d'autres maladies et sur l'existence de différentes formes de sclérose en plaques. De plus, il n'existe pas un examen complémentaire spécifique permettant de confirmer la maladie.
Au final, c'est sur un ensemble de signes (« faisceau d'arguments ») provenant tant de l’histoire du malade, de son examen neurologique, de l'analyse éventuelle du liquide céphalo-rachidien, des potentiels évoqués et de l'IRM, que l’on pourra poser le diagnostic de sclérose en plaques.
Ainsi, au-delà d’un examen clinique complet et détaillé, le neurologue va réaliser un interrogatoire détaillé pour rechercher dans les antécédents du malade un signe neurologique régressif et passé inaperçu (trouble visuel transitoire, sensations bizarres éphémères sur le corps, maladresse lors de la réalisation de certains mouvements…).

Le plus souvent, des examens complémentaires (IRM, examen ophtalmologique, potentiel évoqués visuels, ponction lombaire…) seront demandés sachant qu’aucun examen n’est spécifique de la maladie et que leur normalité ne l’éliminera pas. Même négatifs, ces examens ne sont pas inutiles car ils permettent d’éliminer d’autres maladies neurologiques.

Quel est l’intérêt de l’IRM et quand la demander ?

L'Imagerie par Résonnance Magnétique (IRM) a largement contribué à améliorer la précocité du diagnostic de sclérose en plaques en mettant en évidence des plaques à différents niveaux du cerveau et du tronc cérébral. Ceci permet l’instauration d’un traitement efficace à un stade où les lésions sont encore peu nombreuses et régressives.

Parfois l’IRM cérébrale est normale car les plaques se sont formées uniquement au niveau de la moelle épinière. Il est donc essentiel de pratiquer aussi une IRM de la moelle épinière lorsque la symptomatologie est compatible avec une atteinte au niveau de la moelle.
L’IRM est réalisée essentiellement dans un but diagnostique, mais dans certains cas, elle peut aussi être de nouveau réalisée pour suivre l’évolution d’une maladie sous traitement.

Quels sont les examens à réaliser en cas de suspicion de sclérose en plaques ?

Au-delà de l’IRM, le malade chez qui on suspecte une sclérose en plaques pourra être amené à passer d’autres examens comme les potentiels évoqués visuels (ou PEV). Cet examen est surtout utile si l’interrogatoire fait ressortir la possibilité d’une poussée antérieure qui se serait manifestée par un trouble visuel transitoire. Les potentiels évoqués peuvent être mesurés pour d’autres fonctions du système nerveux central : on peut ainsi demander des potentiels évoqués auditifs, des potentiels du tronc cérébral ou des potentiels évoqués somesthésiques (ou PES), en fonction des antécédents du malade.
Il s’agit toujours de confirmer un retard ou une interruption de la transmission des influx nerveux au sein du système nerveux en rapport avec des lésions de la gaine de myéline.
Une ponction lombaire avec analyse du liquide céphalo-rachidien n’est plus systématique car cet examen est parfois mal toléré. La ponction lombaire peut cependant être utilisée pour éliminer d’autres diagnostics. Elle est évocatrice en cas d’augmentation modérée du nombre des cellules dans le LCR, parallèlement à une élévation du taux des protéines et des gammaglobulines (qui ont un profil oligoclonal).
Au final, pour poser le diagnostic de sclérose en plaques, il s’agit de réunir des éléments de preuves indiquant que les lésions du système nerveux central sont « disséminées dans le temps », « disséminées dans le système nerveux central » et qu’aucun autre diagnostic ne peut être fait. L'intérêt d'un diagnostic précoce est la prise en charge médicamenteuse plus précoce qui améliore l'évolution de la maladie.

Comment évolue la sclérose en plaques ?

L'évolution de la maladie, la nature et la sévérité des symptômes ou l'invalidité résultante sont imprévisibles. Le plus souvent, la sclérose en plaques ne progresse pas de façon régulière. De ce fait, il est difficile de savoir qui évoluera vers une forme plus avancée de la maladie et qui connaîtra un état stable. La maladie elle-même peut être d'une durée variable d'une personne à l'autre : chez certains malades, il peut n'y avoir qu'une poussée, sans aucune suite.
La forme de sclérose en plaques la plus fréquente est la forme « récurrente-rémittente » (environ 40 % des cas). Les malades qui souffrent d’une forme récurrente-rémittente font des poussées imprévisibles, mais leur état se normalise habituellement entre les poussées, au moins au début. Un problème de diagnostic différentiel classique est la survenue d’une baisse transitoire de l’acuité visuelle (moins de 24 heures) chez un malade qui a de la fièvre pour une autre cause sans que ce soit une poussée de sclérose en plaques. Un intervalle de 30 jours doit séparer l’apparition de deux nouveaux signes pour pouvoir les considérer comme appartenant à des poussées distinctes. Au début de la maladie, les poussées peuvent être de 2 à 3 par an en moyenne, puis cette fréquence diminue progressivement.
Avec le temps, les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une aggravation continue de leurs symptômes. Après 10 à 15 ans de forme récurrente-rémittente, environ la moitié des scléroses en plaques évolue vers la forme « secondairement progressive », mais ce pourcentage peut être diminué avec les nouveaux traitements, si ceux-ci sont instaurés suffisamment tôt. Des poussées peuvent s'observer chez certains patients atteints de SEP secondairement progressive, mais la plupart n'en présenteront plus.
Certains malades peuvent être atteints d’une forme progressive d’emblée : c’est la forme « progressive primaire » (10 %) qui est plus fréquente en cas de début tardif (après 40 ans). Cette forme se traduit principalement par des troubles de la marche associés à des troubles urinaires. L’aggravation des troubles est régulière sans poussées nettes. L’invalidité s'aggrave régulièrement sur des mois ou des années, mais peut se stabiliser à un moment donné.