Qu'est-ce qu’un tremblement essentiel ?

Le tremblement essentiel est une maladie neurologique fréquente qui se traduit par des tremblements incontrôlables lors des mouvements ou du maintien actif d'une posture. Cette maladie invalidante peut provoquer un handicap social et une stigmatisation.
Le tremblement essentiel est une maladie familiale dans 1 cas sur 2 et est rarement associé à une maladie de Parkinson. Les anomalies responsables du tremblement essentiel siègent dans le cervelet (qui est l’organe chargé du contrôle des mouvements) dans 75 % des cas : il s’agit d’une raréfaction des « cellules de Purkinje », en lien avec l’histoire familiale.
L'âge d'apparition est très variable, de l'enfance à l'âge adulte, mais on observe deux pics d'apparition autour de la deuxième et la sixième décennie. Si la grande majorité de ces personnes ont plus de 55 ans, environ 16 000 personnes de moins de 40 ans en souffrent.

Quels sont les signes du tremblement essentiel ?

Le signe le plus caractéristique est un tremblement involontaire et rythmique des mains ou des bras, qui peut cependant affecter l'ensemble du corps. Les tremblements provoqués par cette maladie sont plus souvent bilatéraux et symétriques qu’unilatéraux et asymétriques.
Ils se déclenchent lorsque la personne effectue un mouvement (« tremblement d’action ») ou lorsqu’elle maintient une posture qui n’est pas une posture de repos (« tremblement postural »). Le tremblement essentiel est surtout « distal » et peut affecter les mains, les mâchoires, le menton, la tête, plus rarement le tronc. Il touche rarement les jambes. Lorsque le tremblement essentiel affecte les cordes vocales (« larynx »), la voix devient chevrotante.
Le tremblement est le problème principal évoqué par le patient, mais de légers troubles de la démarche peuvent aussi être présents.
Le tremblement essentiel est amélioré après la prise d’alcool ou les mouvements rapides.
Cette maladie chronique n'affecte pas la pensée (« cognition »), ni les sens (« système sensoriel »), ni l'espérance de vie.

Quelles sont les causes du tremblement essentiel ?

Le tremblement essentiel est une maladie génétique, souvent familiale : une mutation directement liée au tremblement essentiel a été identifiée au niveau d’un gène situé sur le chromosome 3.
Ce gène est responsable de la fabrication par les cellules nerveuses d’un récepteur membranaire sensible à la dopamine (un messager chimique du cerveau). La mutation identifiée rend ce récepteur (dit « D3 ») hypersensible à la dopamine.
Parce que chaque personne possède deux chromosomes 3 et que cette mutation peut être présente sur l’un ou les deux de ces chromosomes : la sévérité du tremblement essentiel semble plus importante lorsque la mutation est présente sur les deux chromosomes 3.
La mutation du récepteur D3 n’est probablement pas seule en cause. En effet, il semble que la mutation du récepteur D3 ne soit présente que chez environ la moitié des personnes touchées. D’autres mutations pourraient expliquer d’autres formes de cette maladie. Trois loci chromosomiques ont été rattachés à la maladie (TEH 1-3) et une étude sur l'ensemble du génome a permis de déterminer que certains allèles du gène LINGO1 (15q24.3) constituent un facteur de risque.

Quelles sont les complications du tremblement essentiel ?

Le tremblement essentiel est de sévérité variable.
On estime qu'environ 10 % des personnes touchées par cette maladie souffrent de formes suffisamment sévères pour avoir un handicap physique gênant la vie quotidienne (la maladie oblige la personne à changer de travail ou la rend inapte au travail ou à une vie autonome).
Chez les autres malades, le handicap est plutôt social. En effet, dans l'esprit des personnes mal informées, les tremblements évoquent d'autres maladies : alcoolisme, maladie psychiatrique, maladie de Parkinson…. Les personnes souffrant de tremblement essentiel sont souvent stigmatisées et doivent se justifier en permanence, ce qui impacte leur qualité de vie.