Âgés de 3 ans et 1 an, Hugo et Emma sont tous deux atteints de la maladie de Sanfilippo de type B, une maladie neurodégénérative rare qui détruit lentement le cerveau et réduit leur espérance de vie. Désemparés face à l’absence actuelle de traitement, leurs parents ont lancé une cagnotte en ligne l'été dernier pour tenter de récolter 4 millions d’euros afin que leurs enfants puissent intégrer un essai clinique qu’ils doivent entièrement financer. Pour le moment, 1,2 millions d'euros ont été récoltés, mais la famille ne désespère pas.
Ce dimanche, la petite ville de Chaumontel (Val-d’Oise) s'est mobilisée. Une course de 4 km, une randonnée à VTT de 20 km et plusieurs animations a été organisées afin de récolter des fonds supplémentaires. "Nous sommes très émus par cet élan de solidarité ! C’est le boucher de Lamorlaye, village voisin, qui a été touché par l’histoire de nos enfants et qui a déclenché l’initiative", explique au Parisien Julien Mercier, le papa des deux enfants.
"Le temps presse"
Mais "le temps presse", rappelle-t-il. L’essai clinique doit commencer "tant que le cerveau des enfants est préservé". En effet, les premiers symptômes de la maladie apparaissent en général entre 3 et 6 ans : ils associent un développement cognitif à une hyperactivité, un comportement autistique et des troubles du sommeil. S’ensuit une déficience intellectuelle et une réduction des capacités motrices, qui aboutissent à une perte d’autonomie vers l’âge de 10 ans. La dégénérescence nerveuse progressive provoque généralement le décès dans les années qui suivent.
Sur son site Internet, l’Institut Pasteur explique que la maladie de Sanfilippo de type B est due à une accumulation de molécules appelées mucopolysaccharides. En raison d’une mutation génétique occasionnant une déficience enzymatique, le corps ne parvient pas à les éliminer. Leur accumulation perturbe alors le développement du cerveau, puis devient toxique pour les cellules cérébrales.
Un ancien essai clinique encourageant
Si les parents souhaitent débuter un nouvel essai clinique, c'est qu'un précédent, mené en 2013 en France, avait montré des résultats encourageants. "Il s'agissait de venir implanter par injection directe dans le cerveau des gènes modifiés génétiquement et sains. Le suivi des enfants traités montre que le gène implanté s'est propagé et développé au sein du cerveau", écrivent Julien et Alicia Mercier sur leur page HelloAsso.
"Sur les bases et résultats de ce premier essai, mais aussi de l'étude d'autres essais menés en France et à l’international, le Professeur Marc Tardieu et le Docteur Jean-Michel Heard estiment que l'injection cérébrale pourrait être doublée d’une injection par voie intraveineuse afin d'offrir un potentiel thérapeutique élevé. Pour Emma et Hugo, la possibilité de changer l’avenir peut être réalité. C’est tout le sens de cet appel pour qu’un essai avec double injection puisse se dérouler en France et dans des délais suffisamment courts pour intégrer Emma et Hugo."
Ils espèrent donc aujourd’hui rassembler cette somme astronomique grâce au soutien des internautes. "Nous avons besoin de votre générosité afin d’intégrer nos deux uniques enfants dans un essai clinique pouvant les sauver... Nous sommes deux jeunes parents, une maman et un papa totalement désemparés face à ce cauchemar que nous vivons... Aidez-nous. Et s’il vous plaît, partagez massivement afin d’avoir toutes nos chances d’ajouter des jours à la vie de nos enfants, Hugo et Emma... Chaque don compte et c’est en faisant des petits ruisseaux qu’on arrive à faire de grandes rivières...", écrivent-ils sur la page Facebook "Hugo et Emma, un combat pour la vie".
